想象一下，一個人如果一輩子都不能吃零食，那是多么大的遺憾。特別是對于一個小孩而言，這樣的限制真的可以用殘忍來形容。可是臨床上，就有一些這樣的患者，他們就一輩子不能吃零食。

　　偷吃了幾粒牛肉干

　　3歲男孩智力突然下降

　　浙江大學兒童醫(yī)院遺傳代謝科有一個小患者，3歲多，男孩。前陣子，他去親戚家玩，經(jīng)不起零食的誘惑，偷偷吃了幾粒牛肉干。就因為這幾粒牛肉干，他體內(nèi)的苯丙氨酸濃度急劇上升，對腦部造成損傷，影響了智力。

　　這個男孩在出生三天后，被診斷患上苯丙酮尿癥。苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝疾病。得了這個病，體內(nèi)的苯丙氨酸代謝就會出現(xiàn)異常。

　　“人體有8種生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸是其中一種，它從食物中獲得。食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，還有一部分通過苯丙氨酸羥化酶，轉(zhuǎn)化成酪氨酸。”浙醫(yī)兒院遺傳代謝科主任楊茹萊說，當苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸時，就會在體內(nèi)蓄積增多，并產(chǎn)生毒性，損傷腦細胞，導致智力出現(xiàn)障礙。

　　苯丙酮尿癥患者

　　一輩子需控制飲食

　　得了這種疾病的患者，一定要忌食含苯丙氨酸的食物，像雞、鴨、豬、牛、羊、魚、豆類、奶制品、蛋、堅果類等，這些食物的苯丙氨酸含量都比較高，一定不能吃。因為零食的配方大多比較復雜，所以也基本不能吃。主食上，雖然可以吃大米、面條、面包和谷類，但有嚴格的量的控制。他可以吃的只有特殊配方奶粉、水果、大部分的蔬菜瓜果、糖和油。

　　得了這個病的麻煩之處還在于，患者**隔三差五到醫(yī)院驗血，根據(jù)驗血結(jié)果，調(diào)整飲食結(jié)構。

　　“每一兩個星期，我們要給患者檢測血液里苯丙氨酸的濃度，調(diào)整食物配給。也就是說，他們一生的飲食都要嚴格受到控制。特別是對于沒有自控能力的小孩子，要完全禁止吃零食等，真的很難。”楊茹萊主任說。

　　新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率大約2萬分之一左右。去年一年，浙醫(yī)兒院新生兒疾病篩查中心共篩查新生兒54.75萬例，確診苯丙酮尿癥患兒38人。

　　楊主任說，如果沒有經(jīng)過早期診斷、早期治療，盡早控制飲食，苯丙酮尿癥患兒將存在嚴重的智力障礙，生活不能自理，需終身有人看護，給社會和家庭帶來沉重的負擔。當出現(xiàn)智力障礙癥狀才到醫(yī)院來查，就已經(jīng)太晚了。

　　早發(fā)現(xiàn)早治療的兩個關鍵時間點

　　關鍵要早發(fā)現(xiàn)早治療。越早接受規(guī)范治療，孩子越有可能和正常孩子一樣，不會出現(xiàn)智力發(fā)展的障礙。

　　楊主任舉了個病例：有個女孩一出生查出患有苯丙酮尿癥，家里人和女孩配合治療得很好，智力和正常小孩沒什么區(qū)別。現(xiàn)在，女孩已經(jīng)13歲了，剛上初中，學習成績在班里名列前茅。

　　要想早發(fā)現(xiàn)，有兩個關鍵時間點準媽媽們一定要記住：

　　第一個關鍵時間點：懷孕中期。做胎兒基因檢測，一般可以查出胎兒是不是患有苯丙酮尿癥。這是一項自費的檢測項目，并不包含在孕婦現(xiàn)有的產(chǎn)前免費篩查項目中。對于夫妻雙方家族里得過苯丙酮尿癥的建議在懷孕前，就去遺傳學門診咨詢了解一下。在孕中期進行這項檢測。

　　第二個關鍵時間點：孩子出生3-7天時。在杭州，小孩出生3-7天時，護士都會來給新生兒抽足跟血，用來篩查新生兒是否患有包括苯丙酮尿癥在內(nèi)的27項遺傳性疾病。這個篩查是免費的，由政府買單。家長們要記得提醒護士及時來抽血。但在我省有些地區(qū)，并沒有這個新生兒免費篩查項目，家長如果有需要，可以自費篩查。

　　貧困苯丙酮尿癥患兒家庭

　　可以申請每年1萬元救助資金

　　得了苯丙酮尿癥，將是一輩子的治療。對一些家庭來講，負擔較重。所以2008年，浙江省青少年發(fā)展基金會啟動了青少年醫(yī)療救助公益項目，將苯丙酮尿癥列為重點救助項目之一，給予每個家庭經(jīng)濟困難患兒每年1萬元的資金救助。截至目前，浙江省青少年發(fā)展基金會與浙江大學兒童醫(yī)院形成了申請、審核、救助、回訪等一整套完整的救助體系，共救助苯丙酮尿癥患兒68人次，使用救助資金68萬元。

　　另外從今年開始，浙江圣愛慈善基金會為浙江省低收入農(nóng)戶家庭成員，或者其監(jiān)護人在浙江省務工的苯丙酮尿癥患兒，每例給予每年1萬元的資金救助，用于購買治療用的特殊奶粉和藥品，目前已成功申請10人。